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Artigo de periodico
Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
Souza, Lucas Santos; Calyjur, Priscila; Ribeiro Jr, Antonio Fernando; Gurgel-Giannetti, Juliana; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Source: Journal of Molecular Neuroscience. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS
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ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Artigo de periodico
The mgΔ¹pn mouse model for Marfan syndrome recapitulates the ocular phenotypes of the disease (2021)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Gyuricza, Isabela Gerdes; Cassiano, Luara Lucena; Farinha-Arcieri, Luis Ernesto ; Liberatore, Ana Maria Alvim; Carmo, Sheila Schuindt do; Caldeira, Waldir; Cruz, Marcio V; Ribeiro, Alberto de Freitas ; Tedesco, Roberto Carlos; Reinhardt, Dieter P; Smith, Ricardo; Koh, Ivan Hong Jun; Pereira, Lygia da Veiga
Source: Experimental Eye Research. Unidade: IB
Subjects: MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS, DOENÇAS GENÉTICAS, SISTEMA CARDIOVASCULAR, CÉLULAS-TRONCO, DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO
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ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. The mgΔ¹pn mouse model for Marfan syndrome recapitulates the ocular phenotypes of the disease. Experimental Eye Research, v. 204, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.exer.2021.108461. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Souza, R. B. de, Gyuricza, I. G., Cassiano, L. L., Farinha-Arcieri, L. E., Liberatore, A. M. A., Carmo, S. S. do, et al. (2021). The mgΔ¹pn mouse model for Marfan syndrome recapitulates the ocular phenotypes of the disease. Experimental Eye Research, 204. doi:10.1016/j.exer.2021.108461
NLM
Souza RB de, Gyuricza IG, Cassiano LL, Farinha-Arcieri LE, Liberatore AMA, Carmo SS do, Caldeira W, Cruz MV, Ribeiro A de F, Tedesco RC, Reinhardt DP, Smith R, Koh IHJ, Pereira L da V. The mgΔ¹pn mouse model for Marfan syndrome recapitulates the ocular phenotypes of the disease [Internet]. Experimental Eye Research. 2021 ; 204[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.exer.2021.108461
Vancouver
Souza RB de, Gyuricza IG, Cassiano LL, Farinha-Arcieri LE, Liberatore AMA, Carmo SS do, Caldeira W, Cruz MV, Ribeiro A de F, Tedesco RC, Reinhardt DP, Smith R, Koh IHJ, Pereira L da V. The mgΔ¹pn mouse model for Marfan syndrome recapitulates the ocular phenotypes of the disease [Internet]. Experimental Eye Research. 2021 ; 204[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.exer.2021.108461
Artigo de periodico
Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown (2021)
Batissoco, A.C ; Lezirovitz, K ; Zanatta, D. B ; Hemza, C. R. M. L ; Vasques, L. R ; Strauss, B. E ; Mingroni Netto, Regina Celia ; Haddad, Luciana Amaral ; Bento, R. F ; Oiticica, J
Source: Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Unidades: IB, FM, BIOTECNOLOGIA
Subjects: PERDA AUDITIVA, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BATISSOCO, A.C et al. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 54, n. 7, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Batissoco, A. C., Lezirovitz, K., Zanatta, D. B., Hemza, C. R. M. L., Vasques, L. R., Strauss, B. E., et al. (2021). Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 54( 7). doi:10.1590/1414-431X2020e10579
NLM
Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
Vancouver
Batissoco AC, Lezirovitz K, Zanatta DB, Hemza CRML, Vasques LR, Strauss BE, Mingroni Netto RC, Haddad LA, Bento RF, Oiticica J. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2021 ; 54( 7):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1414-431X2020e10579
Artigo de periodico
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil (2020)
Castro, Lígia Pereira ; Sahbatou, Mourad; Kehdy, Fernanda de Souza Gomes; Farias, Allysson Allan de ; Yurchenko, A. A.; Souza, Tiago Antonio de ; Rosa, Reginaldo Cruz Alves ; Mendes Junior, Celso Teixeira ; Borda, Victor ; Munford, Veridiana ; Zanardo, Évelin Aline ; Chehimi, Samar Nasser ; Kulikowski, Leslie Domenici ; Aquino, Marla M. ; Leal, Thiago Peixoto ; Santos, Eduardo M. Tarazona ; Chaibub, Sulamita Silva Costa; Gener, Blanca ; Calmels, Nadège ; Laugel, Vincent ; Sarasin, Alain R. ; Menck, Carlos Frederico Martins
Source: Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. Unidades: FFCLRP, ICB, FM, IB, BIOTECNOLOGIA, FMRP
Subjects: MICROBIOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS, REPARAÇÃO DE DNA, RADIAÇÃO ULTRAVIOLETA, MUTAÇÃO GENÉTICA, ANCESTRAIS, HAPLOTIPOS, GENOMAS, CLUSTERS
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ABNT
CASTRO, Lígia Pereira et al. The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, v. 852, p. 12 , 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.mrgentox.2020.503164. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Castro, L. P., Sahbatou, M., Kehdy, F. de S. G., Farias, A. A. de, Yurchenko, A. A., Souza, T. A. de, et al. (2020). The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, 852, 12 . doi:10.1016/j.mrgentox.2020.503164
NLM
Castro LP, Sahbatou M, Kehdy F de SG, Farias AA de, Yurchenko AA, Souza TA de, Rosa RCA, Mendes Junior CT, Borda V, Munford V, Zanardo ÉA, Chehimi SN, Kulikowski LD, Aquino MM, Leal TP, Santos EMT, Chaibub SSC, Gener B, Calmels N, Laugel V, Sarasin AR, Menck CFM. The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil [Internet]. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. 2020 ; 852 12 .[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mrgentox.2020.503164
Vancouver
Castro LP, Sahbatou M, Kehdy F de SG, Farias AA de, Yurchenko AA, Souza TA de, Rosa RCA, Mendes Junior CT, Borda V, Munford V, Zanardo ÉA, Chehimi SN, Kulikowski LD, Aquino MM, Leal TP, Santos EMT, Chaibub SSC, Gener B, Calmels N, Laugel V, Sarasin AR, Menck CFM. The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil [Internet]. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis. 2020 ; 852 12 .[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.mrgentox.2020.503164
Artigo de periodico
Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations (2020)
Bueno, Daniela Franco ; Kabayashi, Gerson Shigueru; Pinheiro, Carla Cristina Gomes; Tanikawa, Daniela Yukie Sakai ; Raposo-Amaral, Cassio Eduardo ; Rocha, Diogenes Laercio; Ferreira, José Ricardo Muniz; Shibuya, Yoichiro; Hokugo, Akishige; Jarrahy, Reza; ZuK, Patricia A; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Stem Cell Research & Therapy volume. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
BUENO, Daniela Franco et al. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations. Stem Cell Research & Therapy volume, v. 11, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Bueno, D. F., Kabayashi, G. S., Pinheiro, C. C. G., Tanikawa, D. Y. S., Raposo-Amaral, C. E., Rocha, D. L., et al. (2020). Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations. Stem Cell Research & Therapy volume, 11. doi:10.1186/s13287-020-02017-7
NLM
Bueno DF, Kabayashi GS, Pinheiro CCG, Tanikawa DYS, Raposo-Amaral CE, Rocha DL, Ferreira JRM, Shibuya Y, Hokugo A, Jarrahy R, ZuK PA, Passos-Bueno MR. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations [Internet]. Stem Cell Research & Therapy volume. 2020 ; 11[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7
Vancouver
Bueno DF, Kabayashi GS, Pinheiro CCG, Tanikawa DYS, Raposo-Amaral CE, Rocha DL, Ferreira JRM, Shibuya Y, Hokugo A, Jarrahy R, ZuK PA, Passos-Bueno MR. Human levator veli palatini muscle: a novel source of mesenchymal stromal cells for use in the rehabilitation of patients with congenital craniofacial malformations [Internet]. Stem Cell Research & Therapy volume. 2020 ; 11[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13287-020-02017-7
Tese (Doutorado)
Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (2019)
Almeida, Luiz Gustavo Dufner de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, CÓDIGO GENÉTICO
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ABNT
ALMEIDA, Luiz Gustavo Dufner de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2). 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Almeida, L. G. D. de. (2019). Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
NLM
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Vancouver
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Mestrado Profissionalizante
Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (2019)
Torres, William Bertani; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PERDA AUDITIVA, SURDEZ, PIGMENTOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TORRES, William Bertani. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg. 2019. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Torres, W. B. (2019). Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
NLM
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Vancouver
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Artigo de periodico
Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome (2019)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Farinha-Arcieri, Luis Ernesto ; Catroxo, Márcia Helena Braga ; Martins, Ana Maria Cristina Rebelo Pinto da Fonseca ; Tedesco, Roberto Carlos; Alonso, Luís Garcia; Koh, Ivan Hong Jun ; Pereira, Lygia da Veiga
Source: PLOS ONE. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, COLUNA VERTEBRAL, SISTEMA CARDIOVASCULAR, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, v. No 2019, n. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Souza, R. B. de, Farinha-Arcieri, L. E., Catroxo, M. H. B., Martins, A. M. C. R. P. da F., Tedesco, R. C., Alonso, L. G., et al. (2019). Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, No 2019( 11). doi:10.1371/journal.pone.0224581
NLM
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Vancouver
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Texto na web
Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] (2019)
Imparato, José Carlos ; Pereira, Dayliz Quinto; Passos-Bueno, Maria Rita
Unidades: FO, IB
Subjects: DENTE, POLPA DENTÁRIA, DOENÇAS GENÉTICAS, CÉLULAS-TRONCO, REGENERAÇÃO ÓSSEA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
IMPARATO, José Carlos e PEREIRA, Dayliz Quinto e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. . Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml. Acesso em: 04 maio 2024. , 2019
APA
Imparato, J. C., Pereira, D. Q., & Passos-Bueno, M. R. (2019). Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
NLM
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Vancouver
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Artigo de periodico
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case (2019)
Samogy-Costa, Claudia Ismania ; Varella-Branco, Elisa; Monfardini, Frederico; Ferraz, Helen ; Fock, Rodrigo Ambrosio; Barbosa, Ricardo Henrique Almeida ; Pessoa, André Luiz Santos ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Naila ; Vibranovski, Maria ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Neurodevelopmental Disorders. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SAMOGY-COSTA, Claudia Ismania et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, v. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Samogy-Costa, C. I., Varella-Branco, E., Monfardini, F., Ferraz, H., Fock, R. A., Barbosa, R. H. A., et al. (2019). A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11. doi:10.1186/s11689-019-9273-1
NLM
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Vancouver
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Artigo de periodico
Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG (2019)
Walker, Christopher P ; Pessoa, Andre L. S; Figueiredo, Thalita; Rafferty, Megan; Melo, Uirá S; Nóbrega, Paulo R; Murphy, Nicholas; Kok, Fernando; Zatz, Mayana ; Santos, Silvana; Cho, Raymond Y
Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
WALKER, Christopher P et al. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Walker, C. P., Pessoa, A. L. S., Figueiredo, T., Rafferty, M., Melo, U. S., Nóbrega, P. R., et al. (2019). Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14. doi:10.1186/s13023-018-0977-1
NLM
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Vancouver
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Tese (Doutorado)
Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (2019)
Musso, Camila Manso; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MUSSO, Camila Manso. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Musso, C. M. (2019). Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
NLM
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Vancouver
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Dissertação (Mestrado)
Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (2019)
Gyuricza, Isabela Gerdes; Pereira, Lygia da Veiga (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MALFORMAÇÕES, SINAIS E SINTOMAS, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GYURICZA, Isabela Gerdes. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Gyuricza, I. G. (2019). Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
NLM
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Vancouver
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Artigo de jornal-dep/entr
Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques] (2019)
Zatz, Mayana
Source: O Estado de São Paulo. Unidade: IB
Subjects: BIOLOGIA SINTÉTICA, BIOLOGIA MOLECULAR, PESQUISA CIENTÍFICA, DOENÇAS GENÉTICAS, BIOLOGIA SINTÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, ESCHERICHIA COLI, CÓDIGO GENÉTICO
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ABNT
ZATZ, Mayana. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 04 maio 2024. , 2019
APA
Zatz, M. (2019). Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Zatz M. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. 2019 ;22 maio 2019. 04 .[citado 2024 maio 04 ]
Vancouver
Zatz M. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. 2019 ;22 maio 2019. 04 .[citado 2024 maio 04 ]
Artigo de jornal-dep/entr
Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] (2019)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Unidade: IB
Subjects: CÉLULAS-TRONCO, DOENÇAS GENÉTICAS, GENOMAS, FINANCIAMENTO
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ABNT
ZATZ, Mayana. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento]. Jornal da USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/. Acesso em: 04 maio 2024. , 2019
APA
Zatz, M. (2019). Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento]. Jornal da USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
NLM
Zatz M. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
Vancouver
Zatz M. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
Tese (Doutorado)
Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (2019)
Almeida, Camila de Freitas; Vainzof, Mariz (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MÚSCULO ESQUELÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ALMEIDA, Camila de Freitas. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Almeida, C. de F. (2019). Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
NLM
Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
Vancouver
Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 maio 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
Artigo de periodico
Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up (2019)
Galvão, Cláudia R. C; Cavalcante, Priscilla M. A; Olinda, Ricardo; Graciani, Zodja; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando; Santos, Silvana ; Lancman, Selma
Source: BMC Neurology. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
GALVÃO, Cláudia R. C et al. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, v. 19, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Galvão, C. R. C., Cavalcante, P. M. A., Olinda, R., Graciani, Z., Zatz, M., Kok, F., et al. (2019). Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, 19. doi:10.1186/s12883-019-1465-5
NLM
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5
Vancouver
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5
Artigo de periodico-carta/editorial
Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations (2018)
Melo, U. S; Freua, F; Lynch, D. S; Ripa, B. D; Tenorio, R. B; Saute, J. A. M; Leite, F. de Souza; Kitajima, J; Houlden, H; Zatz, Mayana ; Kok, F
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXONS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, U. S et al. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations. Clinical Genetics. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13428. Acesso em: 04 maio 2024. , 2018
APA
Melo, U. S., Freua, F., Lynch, D. S., Ripa, B. D., Tenorio, R. B., Saute, J. A. M., et al. (2018). Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations. Clinical Genetics. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/cge.13428
NLM
Melo US, Freua F, Lynch DS, Ripa BD, Tenorio RB, Saute JAM, Leite F de S, Kitajima J, Houlden H, Zatz M, Kok F. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 94 482-483.[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13428
Vancouver
Melo US, Freua F, Lynch DS, Ripa BD, Tenorio RB, Saute JAM, Leite F de S, Kitajima J, Houlden H, Zatz M, Kok F. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 94 482-483.[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13428
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Enfrentando Duchenne e as doença genética (Documentário CEGH-CEL) (2018)
Forbes, Jorge; Zatz, Mayana
Source: Genoma USP. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS DEGENERATIVAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, PROTEÍNAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FORBES, Jorge e ZATZ, Mayana. Enfrentando Duchenne e as doença genética (Documentário CEGH-CEL). Genoma USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 04 maio 2024. , 2018
APA
Forbes, J., & Zatz, M. (2018). Enfrentando Duchenne e as doença genética (Documentário CEGH-CEL). Genoma USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Forbes J, Zatz M. Enfrentando Duchenne e as doença genética (Documentário CEGH-CEL). Genoma USP. 2018 ;[citado 2024 maio 04 ]
Vancouver
Forbes J, Zatz M. Enfrentando Duchenne e as doença genética (Documentário CEGH-CEL). Genoma USP. 2018 ;[citado 2024 maio 04 ]
Artigo de periodico
Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian (2018)
Bocángel, Magnolia Astrid Pretell; Melo, Uirá Souto; Alves, Leandro Ucela; Pardono, Eliete; Lourenço, Naila Cristina Vilaça; Marcolino, Humberto Vicente Cezar; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR, GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BOCÁNGEL, Magnolia Astrid Pretell et al. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, p. 1-7, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012. Acesso em: 04 maio 2024.
APA
Bocángel, M. A. P., Melo, U. S., Alves, L. U., Pardono, E., Lourenço, N. C. V., Marcolino, H. V. C., et al. (2018). Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, 1-7. doi:10.1016/j.ejmg.2018.01.012
NLM
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012
Vancouver
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 maio 04 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012

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